glycine encephalopathy

glycine encephalopathy – глициновая энцефалопатия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство вызванное мутациями в генах AMT и GLDC; она характеризуется ненормальным накоплением глицина в мозге и других тканях; симптомы включают вялость, трудности кормления, гипотонию, интеллектуальную деформацию и судороги; лучевая диагностика – МРТ головного мозга.