glutaric acidemia type II

glutaric acidemia type II – глутаровая ацидемия тип II – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах, ETFA, ETFB или ETFDH; характеризуется дефицитом фермента флавопротеина, переносящего электроны; дефицит этих ферментов приводит к метаболическому ацидозу, гипогликемии и поведенческим изменениям; дополнительно встречаются пороки развития головного мозга и лица, дилатационная кардиомиопатия, гепатомегалия; диагностика – посиндромная – УЗИ, КТ, МРТ.