glutaric acidemia type I

glutaric acidemia type I − глутаровая ацидемия тип I – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное дефицитом фермента глутарил коадегидрогеназы; характеризуется аномалиями в метаболизме гидроксилизина, лизина и триптофана, которые приводят к накоплению и экскреции глутаровой кислоты; пациенты имеют признаки атрофии мозга, микроцефалии и острой дистонии; лучевая диагностика МРТ головного мозга.