Gaucher disease

Gaucher disease (Philippe Charles Ernest Gaucher, франц. дерматолог, 1854−1918) – болезнь Гоше – аномалия фермента глюкоцереброзидазы; приводит к накоплению глюкоцереброзида в мононуклеарных клетках костного мозга, печени, селезенке и почек; симптомы включают гепатомегалию, спленомегалию, неврологические расстройства, лимфаденопатию, нарушения скелетно-мышечной системы, анемию и тромбоцитопению; лучевая диагностика – посиндромная; при поражении внутренних органов – УЗИ, КТ, МРТ; при поражении костной ткани – рентгенография и КТ.