gangliosidosis

gangliosidosis (GM1) – ганглиозидоз − редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления; развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, кот. ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы; встречаются признаки лицевого дизморфизма: лобные утолщения, широкая спинка носа, отёк лица (пухлые веки), периферические отёки, эпикант, длинная верхняя губа, микроретрогнатия, гипертрофия дёсен (избыточная толщина альвеолярных гребней), макроглоссия; обычно гепатомегалия отмечается с 6 месяцев, а спленомегалия развивается позже; у некоторых пациентов отмечаются признаки сердечной недостаточности и деформации скелета: сгибательные контрактуры наблюдаются с 3 месяцев, признаки преждевременного поднадкостничного костеобразования (могут отмечаться у новорождёных), эпифизы формируются позднее, диффузная деминерализация костной ткани, гипоплазия и заострение тел позвонков от грудного до поясничного отдела − в возрасте 3-6 месяцев формируется фиксированный кифоз на месте перехода грудных позвонков к поясничным; резко выраженная гипоплазия зубовидного отростка может спровоцировать развитие кривошеи и вызвать компрессию спинного мозга различной степени выраженности; отмечается характерная форма позвонков («рыбьи позвонки») и другие деформации скелета (как в случаях мукополисахаридозов).