galactosemia

galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом ферментов, ответственных за метаболизм галактозы; симптомы включают слабоумие и гепатомегалию, печёночную недостаточность, почечную недостаточность; лучевая диагностика – посиндромно – УЗИ, КТ, МРТ внутренних органов.