fucosidosis

fucosidosis − фукозидоз – редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи; приводит к накоплению фукозы в тканях; симптомы включают задержка психомоторного развития, многоформный дизостоз и неврологические расстройства.