Freeman-Sheldon syndrome

Freeman-Sheldon syndrome (FSS) – синдром Фримана-Шелдона – редкий наследственный синдром, вызванный мутациями в гене MYH3; представляет собой тяжелую форму артогрипоза; характеризуется характерными чертами лица (маленький рот, гипоплазия средней части лица, короткий нос, опущение век, глубокие носогубные складки и косоглазие), деформации суставов, которые приводят к постоянно согнутым пальцами, косолапости, сколиозу и затруднению ходьбы; (описано Freeman E.A., Sheldon J.H., 1938).