Fanconi syndrome

Fanconi syndrome (син. de Toni-Debré-Fanconi syndrome) − синдром Фанкони (син. синдром/болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони, глюкозо-фосфат-аминовый диабет) − врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната; у больных со второго года жизни выявляют отставание физического и ителлектуального развития, отмечается генерализованная декальцификация, проявляющаяся костными деформациями грудной клетки, предплечий и плечевых костей, ног (вальгусные или варусные), снижение мышечного тонуса; рентгенологически выявляют деформации костей, позвоночного столба, переломы, системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от паспортного возраста ребёнка.