Fabry disease

Fabry disease (Johannes Fabry, нем. дерматолог, 1860−1930) – болезнь Фабри – редкое наследственное лизосомальное расстройство, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется дефицитом фермента альфа-галактозидазы A; приводит к накоплению гликолипидов кровеносных сосудах и тканях; симптомы включают гипертонию, кардиомиопатию, ангиокератомы, нейропатии, гипогидроз, кератопатию, протеинурию и почечную недостаточность; лучевая диагностика – посиндромно.