Ellis-van Creveldsyndrome

Ellis-van Creveld syndrome (Ellis Richard White Bernhard, англ. педиатр, 1902–1966; Simon van Creveld, голландс. педиатр, 1895–1971) (син. morbus Ellis-van Creveld, chondrodysplasia ectodermica) – Эллиса-ван Кревельда синдром – редко встречающийся аутосомно-рецессивный синдром, вызванный мутациями в гене EVC комплекс аномалий с дисплазией производных экто- и мезодермы (аутосомно-рецессивное наследование): хондродиспластический низкий рост; рентгенологически – укорочение длинных трубчатых костей (особенно предплечья и голени), двусторонняя полидактилия, полиметакарпалия, полиметатарзалия, множественные экзостозы, гипоплазия зубов и ногтей; нередко – алопеция, врожденные пороки сердца, крипторхизм, эписпадия, гипоспадия.