Ehlers-Danlos Syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome (Edvard Ehlers, датск. врач, 1863−1937; Henri-Alexandre Danlos, франц. врач, 1844−1912) синдром Э́лерса-Данло́са (синдром Э́лерса-Данло́, син. Э-Д) (син. гиперэластичность кожи, несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова-Элерса-Данло) − группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена; в зависимости от отдельной мутации, тяжесть клинических проявлений синдрома может измениться от умеренной до опасной для жизни; симптомы вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III и сильно варьируют в зависимости от типа болезни; болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды васкулярный (возможно развитие аневризмы аорты), клинически − гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды; все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений рентгенологически чаще всего обнаруживают свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; в результате больные с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей; эффективного лечения нет, существует терапия (уход), смягчающая последствия.