cytochrome C oxidase deficiency

cytochrome C oxidase deficiency – недостаточность цитохром С оксидазы – очень редкое наследственное метаболическое расстройство, которое характеризуются дефицитом фермента цитохром С оксидазы; может проявляться в виде изолированных миопатий или системных расстройств; симптомы включают миотонию, дисфункцию сердца, почек, головного мозга, и лактоацидоз.