Cornelia de Lange syndrome

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) (Cornelia Catharina de Lange, датск. педиатр, 1871–1950) – синдром Корнелии Де Ландж – редкий синдром, который характеризуется низким весом при рождении, задержкой роста, умственной отсталостью, поведенческими проблемами и отличительными чертами внешности (тонкие, арочные брови, низко посаженные уши, мелкие зубы и маленький нос); в большинстве случаев, вызван мутациями в гене NIPBL; менее тяжелые формы синдрома, вызваны мутациями в SMC1A и СМТ3.