Radiopaedia

ConradiHünermann syndrome

Conradi–Hünermann syndrome (Erich Conradi, нем. врач, 1882–1968; Carl (Karl) Hünermann, нем. врач, 1904–1978) (син. chondrodysplasia calcificans congenita, Conradi syndrome, Hunermann syndrome, Happle syndrome, chondroangiopathia calcarea) − Конради-Хюнерманна синдром − редко встречающаяся врожденная Х-сцепленная доминантная хондродисплазия с нарушением метаэпифизарной кальцификации; отмечается задержка роста длинных трубчатых костей (укорочение одной или двух, реже всех четырех конечностей); хондродистрофическое телосложение; ограничения движений в больших суставах; относительно большой череп с вдавленной переносицей; часты и другие врожденные аномалии; рентгенологически − мелкие отложения кальция в хрящах, особенно в эпифизах суставов; трубчатые кости укорочены; нередко грибовидное расширение метафизов.

См. также

Поделиться:VKTelegramWhatsAppEmail