Cockayne syndrome

Cockayne syndrome (CS) (Edward Alfred Cockayne, англ. врач, 1880–1956) (син. cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – Синдром Коккейна – редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, фотосенсибилизацией; выделяют три типа СК: I тип – «классический» – нормальный рост при рождении; аномалии проявляются в течение первых двух лет жизни; зрение и слух постепенно снижаются; более выражены нарушения в периферической нервной системе вплоть до смерти в первом или втором десятилетии жизни; II тип – врожденный СК – очень слабое неврологическое развитие после рождения; это типичный церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (см. cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome), названный так из-за тяжелого поражения гол. мозга, глаз, лица и скелетной системы, приводящего к атрофии гол. мозга, катаракте, атрофии подкожной клетчатки на лице и остальном теле, остеопорозу и, одновременно, кальцификации в коре гол. мозга и базальных ганглиях; продолжительность жизни редко превышает 7 лет; III тип – характеризуются поздним началом, течение как правило, мягче, чем у типов I и II; часто пациенты с типом III доживают до взрослого возраста.