Apert's syndrome

Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) − врожденная аномалия развития черепа: дизостоз – преждевременный синостоз венечного шва (с образованием акроцефалии), ламбдовидного шва (со скафоцефалией), часто преждевременный синостоз всех швов; дисморфия лицевого черепа: гипертелоризм, расширенный корень носа, плоские орбиты, пучеглазиекот. сочетается с отклонением развития кистей рук; раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствуeт деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии и сочетается с умственной отсталостью; синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии; СА известен как акроцефалосиндактилия I-го типа, разновидность краниосиностоза с гипертелоризмом, гипоплазией срединной части лица и аномалиями шейного отдела позвоночника; 2) синдром внутриутробных аномалий − симметричные воронкообразные втяжения по обе стороны грудины.