alpha-1 antitrypsin deficiency

alpha-1 antitrypsin deficiency − дефицит альфа-1 антитрипсина − генетическое заболевание, характеризующееся пониженной активностью альфа-1 антитрипсина в лёгких и крови и осаждением белка альфа-1 антитрипсина в гепатоцитах; эти аномалии возникают в результате дефекта синтеза альфа-1 антитрипсина и приводят к развитию эмфиземы, цирроза печени и печёночной недостаточности.