alkaptonuria

alkaptonuria (син. alkaptonuriс ochronosis) − алкаптонурия (син. охроноз, охронозная спондилоартропатия) – генетически детерменированное метаболическое заболевание, характеризующееся отсутствием фермента (гомогентизиназа), разрушающего гомогентизиновую кислоту, кот. в этом случае выводится с мочой (алкаптонурия) и накапливается в соединительной ткани, обусловливая тёмно-коричневую пигментацию ряда структур; пигмент может откладываться в хряще ушной раковины, склере, хрящевых кольцах трахеи и бронхов, створках аортального и других клапанов сердца, а также в суставных хрящах, связках и сухожилиях; при отложении пигмента в поверхностно расположенных хрящах (ушная раковина, Ахиллово сухожилие) он может просвечивать через кожу; отложение пигмента сопровождается развитием охронозной спондилоартропатии или суставного охроноза, кот. появляются обычно после 30 лет, чаще у мужчин; общий рентгенологический признак охронозных спондилоартропатий − обызвествление хрящей и сухожилий с выраженными реактивными изменениями суставных поверхностей костей; типичная картина поражения позвоночника при охранозе − распространенные обызвествления линейной формы межпозвонковых дисков; проявления охранозных артропатий в суставах напоминают картину остеоартроза с обызвествлением места прикрепления сухожильно-связочных структур, фиброзно-волокнистого хряща (мениски, хрящевая губа); наиболее информативным для диагностики алкаптонурии является метод количественного определения гомогентизиновой кислоты и бензохиноуксусной кислоты в моче.